ENFERMEDADES GENÉTICAS
La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión en los caracteres biológicos de generación en generación, y de como estos se expresan en el individuo.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiologia presentan un significativo componente genético, pueden ser alteraciones en un solo gen, en varios genes o muchos genes. La alteración genética puede producir directamente la enfermedad o interactuar con factores ambientales.
CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES POR ORIGEN GENÉTICO
- Enfermedades monogenicas o mendelianas:
En esta enfermedad solamente esta alterado un solo gen o locus y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos, aproximadamente el 1 % de los niños nacidos son fenotipicamente anormales debido a la mutación de un gen, en mecanismo puede ser dominancia o recesividad. Existen afecciones genéticas las cuales pueden ser:
- Pleitropia
- Heterogeneidad genética
- Penetrancia
- Expresividad
2. Enfermedades multifactiorales:
En esta enfermedad existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotipico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario "genes BRCA1 y BRCA2".
3. Enfermedades cromosomicas:
En esta enfermedad se visualiza en daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea el numero o en la estructura de algún cromosoma en especial.
Algunas de las enfermedades cromosomicas pueden ser:
- Síndrome de Down
- Trisonomia 18 o síndrome EDW
- Trisonomia 13 o síndrome de Patau
- Síndrome de frágil X o BELL
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Williams
- Síndrome de PADER WILL
- Síndrome de ANGELMAN
- Autismo
4. Enfermedades con herencia no melendiana:
Entre ellas se encuentran:
- Herencia mitocondrial: el defecto genético se localiza en el ADN.
- Impronta: Consecuencia de la expresión diferencial de genes según el origen de los cromosomas
- Disomias uniparentales: Por herencia de los 2 cromosomas homólogos de un mismo progenitor
- defectos genéticos de células somáticas: una mutación que puede ser transmitida a sus células hijas
- Afecciones teratogenicas
En el siguiente video podran ver varias de las imagenes de las enfermedades, y algunas definiciones:
